Достижения в области здравоохранения, основанные на анализе ДНК
Искусственный интеллект позволяет исследователям улучшить здоровье населения.
Персонализированная медицинская помощь
для более здоровых сообществ
Проект Здоровая Невада достиг этого, используя SAS® решения ИИ
В генетическом исследовании, направленном на улучшение здоровья населения в Неваде, используются технологии машинного обучения SAS ® и искусственный интеллект
Здоровье Хизер Аллен ухудшалось с каждым днем. У молодой матери и старшего школьного учителя по математике, Аллен были необъяснимые симптомы, включая усталость и серьезные инфекции. Врачи искали ответы, но ничего не помогало: симптомы и состояние пациентки менялись, оставляя врачей в недоумении.
Затем однажды ночью все изменилось.
В прошлом году Аллен была одной из 10 000 жителей Невады, подписавшихся на новаторский проект в области здравоохранения и генетики под названием Здоровая Невада. Недавний прорыв в проекте позволил провести дальнейшее тестирование ДНК, и вскоре после этого пришли ее генетические результаты. Аллен узнала, что у нее высокая склонность к альфа-1, генетическому заболеванию, которое влияет на легкие и печень. Тесты подтвердили результаты ДНК, ей поставили официальный диагноз, и вскоре Хизер была на пути к ежемесячному лечению.
«Если бы не проект Здоровая Невада, думаю, я бы умерла, - говорит Аллен.
Устранение негативных последствий для здоровья с помощью аналитики
Проект Здоровая Невада, разработанный Научно-исследовательским институтом инноваций в области здравоохранения (Renown IHI), является одним из первых исследований здоровья населения в Соединенных Штатах. Комбинируя генетические данные, данные об окружающей среде и индивидуальную информацию о здоровье, исследователи и врачи получают новое представление о здоровье населения, предоставляя возможность индивидуализированной медицинской помощи, одновременно улучшая здоровье и благосостояние целых общин в штате Невада.
Проект реализуется в то время, когда штат продолжает бороться с плохими показателями здоровья и чрезмерными затратами. Невада находится в нижней части общего рейтинга здравоохранения в США и страдает от высокого уровня смертности от хронических заболеваний, таких как болезни сердца, рак и хронические респираторные заболевания.
«Это был наш призыв к действию», - говорит Доктор Энтони Слоним , президент и главный исполнительный директор Renown здравоохранения.
Чтобы решить самые сложные проблемы здоровья населения Невады, исследователи начали со сбора данных. Работая в тандеме с экспертами в области экологических данных в исследовательском институте Desert, Renown Health подпитывает проект анонимными электронными медицинскими записями и дополняет их данными Агентства по охране окружающей среды.
«Каждый стремится сосредоточиться на генетике, но мы создали большое хранилище данных, которое содержит генетические данные, клинические данные, данные об окружающей среде и социальные данные», - говорит Слоним. «Мы знаем, что медицинское обслуживание отвечает только за 20% вашего общего состояния здоровья, а остальные факторы составляют 80%».
Чтобы увидеть, как именно эти другие факторы вступают в игру, ученые данных применяют возможности машинного обучения и искусственного интеллекта к результатам ДНК, полученным личным партнером по геномике, Helix. Это формирует связи между генетической информацией участников и различными факторами окружающей среды, такими как качество воздуха и воды, чтобы увидеть, кто может быть предрасположен к определенным условиям. Это может позволить аналитикам, например, выявлять людей, склонных к проблемам с дыханием, и уведомлять их оставаться в помещении, когда качество воздуха не достаточно высоко.
«Мы работаем над тем, чтобы понять, как факторы окружающей среды могут помочь предсказать, кому грозит риск, обеспечить более быструю диагностику и стимулировать разработку более точных методов лечения», - говорит Джим Меткалф, главный научный сотрудник проекта Здоровая Невада. «Современные статистические и машинные методы обучения, наряду с интуитивно понятными визуализациями данных, которые стали возможными благодаря SAS, стали важнейшими элементами нашего успеха на сегодняшний день».
Современные статистические и машинные методы обучения, наряду с интуитивно понятными визуализациями данных, которые стали возможными благодаря SAS, стали важнейшими элементами нашего успеха на сегодняшний день. Jim Metcalf Chief Data Scientist Healthy Nevada Project
Немного профилактики
Проект Здоровая Невада приносит пользу как гражданам, так и исследователям.
Для граждан этот проект – один из первых масштабных генетических исследований в стране, который дал клинические результаты. Добровольцы узнают о своих рисках для многих серьезных геномных состояний, включая:
- Семейная гиперхолестеринемия, которая имеет генетическую связь с высоким уровнем холестерина.
- BRCA ½, наследственный синдром рака молочной железы и яичников.
- Синдром Линча, который связан с раком эндометрия и толстой кишки.
Для исследователей проект предлагает уникальную возможность изучить патогенные мутации и предупредить людей, у которых они есть. Недавно сотрудники проекта выявили 90 человек с FH, наследственным высоким уровнем холестерина, который связан с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний и не всегда диагностируется с помощью тестов на холестерин. С этой информацией, администраторы могут связаться с этими людьми и предложить им поговорить с врачом.
«Если мы понимаем, почему люди подвержены риску определенных заболеваний из-за их ДНК, мы на самом деле могли бы что-то с этим сделать», - говорит доктор Слоним. «Мы можем дать им информацию, помочь им изменить свое поведение и понять, как устранить эти предвзятые факторы риска».
Проект Здоровая Невада также помогает Слониму в распределении ресурсов. Зная, что значительная часть населения имеет склонность к некоторым заболеваниям, он делает профилактические программы и нанимает врачей с навыками для лечения этих пациентов через пять-десять лет. «Это основной процесс стратегического планирования для нашего сообщества», - говорит Слоним. «Если мы сможем раскрыть вещи, которые подвергают риску здоровье людей, наши медицинские работники могут провести соответствующий скрининг и, в конечном счете, лучше заботиться о наших людях».
Переход от здоровья пациента к здоровью сообщества - это большой шаг, требующий большой аналитической силы. «Гибкость в SAS позволяет нам что-то запрашивать в этих пакетах данных и получать ответ в течение 15 минут», - говорит Слоним.
Меткалф соглашается. «Мы живем практически во всех процедурах машинного обучения и искусственного интеллекта, которые есть в SAS. Мы собираемся решить некоторые большие проблемы в моделях с сотнями переменных. И поэтому способность SAS к масштабированию имеет решающее значение».
Проект Здоровая Невада: факты и цифры
35,000+
участников (их число постоянно растет)
10-летний
прогноз здоровья
бесконечность
связи с машинным обучением
Более здоровая Америка
Слоним стремится сделать Неваду самым здоровым штатом страны и однажды использовать проект Здоровая Невада для поддержки проекта Здоровые США. Более 35 000 жителей северной Невады уже пожертвовали свою ДНК, и вскоре проект расширится на юг Невады и другие системы здравоохранения по всей стране.
«Если мы введем только одну крупную систему здравоохранения в каждом штате, это действительно может продвинуть работу, чтобы справиться с хроническими заболеваниями всей нации», - говорит Слоним.
Президент и генеральный директор системы здравоохранения приветствует тех, кто обращается за советом по аналогичным проектам. «Приходите к нам», - говорит он. «Мы многое узнали за эти годы. Мы запрограммировали согласие. Мы запустили одобрения институционального совета по рассмотрению. Мы зашифровали отчеты. Позвольте нам помочь вам развиваться.
Эта миссия - личное дело для Слонима, выжившего после рака. Он считает, что раннее вмешательство спасло его жизнь. «Я верю в это, и это управляет проектом. Я верю, что мы сможем сделать большие сообщества, крупные государства и, возможно, даже Америку более здоровыми, если будем использовать эти инструменты во благо ».
Следующие шаги
Результаты, описанные в этой истории, относятся к конкретной ситуации заказчика, его бизнес-моделям, исходным данным и вычислительным средам. Опыт каждого клиента SAS уникален и отличается техническими параметрами создаваемой системы, поэтому все заявления носят ситуативный, а не общий характер. Фактические результаты, экономия, производительность и изменения в ключевых показателях эффективности могут варьироваться в зависимости от конфигурации решения и бизнес-условий каждого заказчика. SAS не гарантирует и не утверждает, что каждый заказчик получит такие же результаты, как описаны здесь. Единственными гарантиями для продуктов и услуг SAS являются те, что заявлены в письменном соглашении по соответствующим продуктам и услугам. Ничто из описанного в данном материале не может расцениваться как дополнительные гарантии. Заказчики поделились с SAS своими достижениями и результатами в соответствии с условиями договора или после подведения итогов успешного внедрения программного обеспечения SAS. Наименования продуктов являются торговыми марками соответствующих компаний.